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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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我今年27岁，以前月经来的时候就是一直淋漓不净，不正常，当时觉得可能是工作压力大，也没有管，随便开了几幅中药吃，有一点好转吧。现在备孕怀不上，做了宫腔镜检查，医生说可能是有子宫内膜异位症。我好慌啊，宫腔镜检查就是确诊子宫内膜异位症的方法吗？

腹腔镜检查是子宫内膜异位症的辅助确诊方法之一，其实确诊子宫内膜异位症首选的方法是B超检查和妇科检查。具体的检查标准就是看直肠窝有没有压痛、附近有没有肿块、有没有结节等，这些检查症状都能够判断子宫内膜异位症。但是有很多的患者确诊子宫内膜异位症比较麻烦，除了做B超检查、妇科检查、腹腔镜检查，还需要做磁共振检查，同时还需要结合患者的具体症状进行检查，才能够最终确诊。

子宫内膜异位症为诊断起来是比较麻烦，首先要看患者有没有相关的指征和症状，除此外需要经过一系列的检查才能够确诊。检查的项目有妇科检查，B超检查，腹腔镜检查。

子宫内膜异位症检查确诊方法

1.X线检查可以确诊疾病，毕竟很多人通过这种方法确诊子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影；

2.采用B超的方法检查出子宫内膜异位症，是辅助诊断子宫内膜异位症的方法之一；

3.采用腹腔镜检查的方法检查出子宫内膜异位症，腹腔镜可以直接窥视盆腔，见到异位灶可以明确诊断。

有的时候，子宫内膜异位症只做一个检查还不能完全确诊，需要通过一些辅助检查确诊子宫内膜异位症，最辅助检查方法：

1.子宫附件超声检查，通过子宫附件超声可以观察到子宫内膜异位病灶的异位部位，并且可以测量出异位病灶的大小、囊内液的初步影像学情况；

2.需要进行妇科内诊，对于子宫内膜异位症妇科内诊也是必不可少的检查项目，通过妇科内诊可以观察到子宫内膜异位病灶的部位、活动度，与周围组织之间的关系；

3.必要的时候还需要进行盆腔磁共振、卵巢肿瘤标志物等相关检查，来协助诊断以及评估治疗方法。

山东私立生殖医院仅有山大生殖一家，根据山大生殖公布的数据来看，在该院移植冻胚成功率比鲜胚更高一些。但这只是大数据结果而已，具体到个人的话，还是需要根据患者个人情况判断那种移植成功率更高。如果患者各方面都符合移植标准，移植鲜胚成功率肯定是高于冻胚的，但如果患者在胚胎培养后子宫内膜厚度过薄或过厚、宫腔有积水等情况，等身体调理好后移植冻胚成功率会更高。

虽然是私立医院，但是山东大学附属生殖医院已建立并开展了与世界一流水平同步发展的系列辅助生殖技术，能承担和实施目前国内外开展的各项辅助生殖诊断和治疗技术：体外受精—胚胎移植（IVF-ET）、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、胚胎种植前遗传学诊断（PGD）等等，目前山大生殖试管婴儿成功率已达到55%左右，算是当地较高的，该院试管移植方式有鲜胚、冻胚、囊胚三种，下面就为大家具体介绍鲜胚、冻胚的移植成功率：

1.试管鲜胚移植能够缩短达到妊娠的时间，省去冷冻和解冻胚胎的相关费用，对适合新鲜胚胎移植的患者，还是优先选择此方式，成功率在45%左右；

2.冷冻胚胎可以等待女性将身体、子宫等调理至最佳状态后再进行移植，此时胚胎处于良好的着床、发育环境，能够帮助提高试管婴儿成功率，成功率在50%左右。

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