羊水穿刺检查通常作为产前诊断的一种方式，适合中期妊娠的孕妇。

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在超声波的引导之下，将一根长针穿透孕妇肚皮，提取所需检材进行诊断。可以对胎儿的一些疾病做出明确诊断。那么，孕妇羊水穿刺怎么做呢？
　　羊水存在羊膜腔内，其量会随着妊娠时间逐渐增加，但是在预产期羊水量稍有下降。在妊娠16~24周左右做此检查效果最好，因为此时胎儿小，羊水相对较多，周围有较宽的羊水带，不易对胎儿造成损伤。抽取少量的羊水不会引起子宫骤然变小导致流产，此时羊水中活力细胞比例较大，成活率高，也可以对胎儿的染色体情况进行检查。
　　在做羊水穿刺前，具有适应症的孕妇应当先做B超，确定胎盘位置以及胎儿情况，以免造成误伤，若没有进行B超检查，可以寻找囊性感大或者浮动胎体的部位，从而避开胎盘。在细针穿入肚皮前需要进行消毒和局部麻醉，用2毫升注射器抽取羊水2毫升，再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在两只消过毒的试管内，并加盖密封保存。
　　羊水穿刺可以检测出胎儿染色体是否存在异常，通过染色体核型分析可得出染色体结构以及数目是否正常，还能够检查出一些先天性的代谢疾病。

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一些基因病也可测出，例如地中海贫血、苯丙酮尿症等。